Konjenital (doğuştan) Hipotiroidi – Sıkça sorulan sorular ve yanıtları

Tiroid bezi nerededir? ve işlevi nedir?

Tiroid bezi boynun ön kısmında yer alan halk arasında adem elması olarak adlandırılan çıkıntının hemen altında bulunan kelebek şeklinde bir iç salgı bezidir. Vücudumuzdaki endokrin sistemin (hormonal sistem) bir parçasıdır. Çocukların büyümesinde, nörolojik ve zihinsel gelişiminde önemli rol oynayan tiroid hormonunun (tiroksin, T4) salgılanmasından sorumludur.

 

Konjenital hipotiroidi (doğuştan hipotiroidi) nasıl bir hastalıktır?

Doğumdan itibaren (konjenital) bebekleri etkileyen, bebeğin tiroid bezinin yetersiz tiroid hormonu (T4) üretmesi ile karakterize bir endokrin sistem hastalığıdır. Bu hastalık eğer erken dönemde tedavi edilmezse bebeğin büyümesi ve zekası olumsuz yönde etkilenir. Tanının geciktiği her hafta zeka katsayısında kalıcı bir kayıp gözlenir.

 

Konjenital hipotiroidi ne kadar sıklıkta görülür?

Konjenital hipotiroidi sıklığı 4000 yenidoğanda 1’dir.

 

Tiroid bezi ne kadar tiroid hormonu (T4) yapması gerektiğini nasıl anlar?

Tiroid bezinin çalışması beyinde yer alan hipofiz bezi tarafından kontrol edilir. Hipofiz bezi kandaki T4 miktarını algılar ve tiroid bezine tiroid uyarıcı hormon (TSH) aracılığıyla sinyal göndererek daha az ya da daha fazla miktarda T4 yapımını sağlar. Eğer tiroid bezi yeterli miktarda T4 yapıyor ise fazladan bir uyarıya gerek yoktur ve TSH normal seviyede kalır. Eğer kanda yeteri kadar T4 yok ise (hipotiroidi), o zaman TSH seviyesi yükselir. T4 ve TSH arasındaki bu ilişki yenidoğan döneminden itibaren bebeklerin hipotiroidi geliştirip geliştirmediğinin taranmasına olanak sağlar.

 

Konjenital hipotiroidide tiroid bezi neden normal işlevini gerçekleştirememektedir?

Konjenital hipotiroidi, genellikle tiroid bezinin gelişimsel bozukluğuna bağlı olarak gelişir. Bazı bebeklerde tiroid bezi normalden küçük, bazı bebeklerde olması gerektiği yerden farklı bir yerde (örnek: dil kökünde) ve bazı bebeklerde ise doğuştan gelişmemiştir. Konjenital hipotiroidinin diğer nadir sebepleri içinde hipofiz bezinden yetersiz TSH salgılanmasına bağlı olarak tiroid bezinden düşük seviyede tiroid hormonu (T4) salgılanması ve tiroid bezinin tiroid hormonu yapma becerisinin doğuştan bozuk olması sayılabilir. İyot eksikliği de konjenital hipotiroidiye neden olabilir.

 

Konjenital hipotiroidi bebeğe anneden geçmiş olabilir mi?

Konjenital hipotiroidi anneden bebeğe geçmez. Ancak çok nadir görülen birtakım genetik geçişli tiroid hastalıklarında bu durum söz konusu olabilir.

 

Konjenital hipotiroidi tanısı bebek doğmadan önce konulabilir mi?

Konjenital Hipotiroidiyi doğum öncesi tespit edebilecek güvenilir bir test henüz bulunmamaktadır.

 

Yenidoğanlarda yapılan hipotiroidi tarama testi nedir?

Birçok ebeveynin hatırlayacağı üzere doğumdan birkaç gün sonra bebekten alınan topuk kanları ile Sağlık Bakanlığı Ulusal Tarama Programı kapsamında konjenital hipotiroidi taraması da yapılmaktadır. Konjenital hipotiroidi taramasında bakılan parametre TSH seviyesidir. Tarama sonucunda yenidoğanın topuk kanında normalin üzerinde TSH seviyesi saptanması durumunda aileye telefonla haber verilmekte ve ileri tetkik ve değerlendirme amacıyla ailenin acilen bir çocuk endokrin kliniğine, eğer bulunduğu bölgede çocuk endokrin hekimi yoksa çocuk sağlığı ve hastalıkları kliniğine başvurması gerektiği bildirilmektedir.

 

Yenidoğanlarda yapılan hipotiroidi tarama testinin sonucu yanlış çıkabilir mi?

Yenidoğanlarda yapılan bu test adı üzerinde bir tarama testidir. Anormal çıkan her tarama testinin, kesin konjenital hipotiroidi tanısı için ileri tetkiklerle teyit edilmesi gerekir. Tanı teyit edildikten sonra bebeğe hemen tiroid hormon tedavisi başlanmalıdır.

 

Konjenital hipotiroidinin bulguları nelerdir?

Konjenital hipotiroidili bebeklerin büyük kısmı doğduktan sonra hastalığa bağlı herhangi bir bulgu veya belirti sergilemezler. Bu durum semptomsuz konjenital hipotiroidili bebeklerin saptanmasında yenidoğan döneminde yapılan tarama testinin ne kadar önemli olduğunu göstermektedir. Konjenital hipotiroidili bebeklerin ancak %10’unda aşağıdaki belirti ve bulgular gelişebilir;

• Büyük ön fontanel
• Açık arka fontanel (>0,5 cm)
• Kaba yüz görünümü
• Büyük ve şiş dil
• Vücutta yaygın ödem
• Düşük vücut ısısı
• Kuru cilt
• Yüksek doğum tartısı (>3500 gr)
• Zayıf emme, ağırlık kazanamama
• Azalmış aktivite
• Artmış uykuya meyil (bebek uyandığında bile yorgun gözükür)
• Kabızlık
• Kaba sesle ağlama
• Düşük kas tonusu
• Uzamış sarılık
• Göbek fıtığı

 

Konjenital hipotiroidi tanısı alan bebeğin ne kadar süre tiroid hormon tedavisi alması gerekir?

Konjenital hipotiroidi tanısı alan bebeğin ömür boyu tiroid hormon tedavisi alması gerekir. Bebeklerin bir kısmında konjenital hipotiroidi geçici olabilir. Geçici hipotiroidili bebekleri gerçek konjenital hipotiroidili bebeklerden ayırmak güçtür. Bu nedenle geçici hipotiroidili bebekler de gerçek hipotiroidili bebekler gibi tiroid hormon tedavisi alırlar. Geçici hipotiroidi düşünülen çocuklarda genellikle 3 yaşından sonra tiroid hormon tedavisi tedricen kesilir ve belirli bir süre sonra (2-3 ay sonra) kontrole çağrılan çocuğun tiroid bezinin normal seviyede tiroid hormonu üretip üretemediği tiroid hormon testleri ile tekrar değerlendirilir. Ancak; gerçek konjenital hipotiroidili çocuklarda böyle bir durum söz konusu değildir. Bu çocukların ömür boyu tiroid hormon tedavisi almaları gerekir.

 

Tiroid hormon tedavisi bebeklere nasıl verilir?

Tiroid hormonunun sadece tablet formları bulunmaktadır. Şurup formu mevcut değildir. Bu nedenle bebeklere ve küçük çocuklara tiroid hormon tedavisi verilirken birtakım zorluklarla karşılaşılabilinir. Tablet az bir miktar su ile eritildikten sonra verilmesi gereken doz, enjektör veya kaşık yardımı ile bebeğe ağızdan tatbik edilir. Tedavi günde

bir kez ve sabahları verilir. Tedavinin unutulmadan hergün düzenli olarak verilmesi çok önemlidir.

 

Tiroid hormon tedavisi alırken bebeğe verilmemesi gereken herhangi bir ilaç veya tedavi var mı?

Hayır. Bebek çocuk hekimi tarafından reçete edilen herhangi bir tedaviyi alabilir. Tiroid hormonu başka ilaçlarla etkileşime girmez. Bebeğe rutin aşıları da diğer her bebek gibi, zamanında ve düzenli olarak yapılmalıdır.

 

Konjenital hipotiroidili bebeğin alması geren özel bir diyet var mıdır?

Hayır. Tüm bebekler gibi, konjenital hipotiroidili bebek de yaşına uygun normal bir diyet almalıdır. İyottan zengin gıdalar vermek gereksizdir. Konjenital hipotiroidi diyetle iyileştirilemez. Özellikle verilmemesi gereken herhangi bir besin maddesi de yoktur. Sadece soya bazlı mamalar tiroid hormonunun emilimini ve metabolizmasını bir miktar etkileyebilir. Eğer bebek böyle bir mama alıyorsa bebeği takip eden hekim bu durum ile ilgili bilgilendirlmelidir.

 

Önerilenden daha fazla tiroid hormonu verilmesi bebeği daha hızlı büyütür mü?

Hayır. Çok fazla tiroid hormonu, vücudun işlevlerini tehlikeli bir şekilde hızlandırır, bebekte kalbin hızlı çarpmasına, huzursuzluğa, uykusuzluğa ve kolay irkilmeye neden olur. Önerilenden daha fazla tiroid hormonu vermek bebeğin büyümesini ve zekasını daha da arttırmayacaktır.

 

Konjenital hipotiroidili bebeğin izlemi ile ilgili bilinmesi gerekenler nelerdir?

Tedavi ile normal hormon seviyeleri elde edildikten sonra genellikle ilk 3 yaşta her 2-3 ayda bir çocuk endokrin hekimi tarafından hipotirodili çocuklar görülmeli ve tiroid hormon seviyeleri ölçülmelidir. Amaç yaşamın ilk yıllarında T4 düzeyini normal referans aralığının üst yarısı içinde tutmaktır. TSH seviyesi ise normal referans aralığı içinde tutulmalıdır. Hipotiroidizm tedavisi güvenli, basit ve etkin bir tedavidir. Ancak; başarılı bir tedavi, ilacın ömür boyu hergün düzenli olarak verilmesi ve hormon seviyelerinin yakın olarak takip edilmesi ile elde edilebilir. Bu şekilde doğru tedavi ve takip yaklaşımı ile konjenital hipotiroidili bebeklerde hastalığa bağlı bir büyüme ve zeka geriliği gözlenmez. Yaşamlarını sağlıklı birer birey olarak sürdürmeye devam ederler.